Vypracovala: PaedDr. J. Dolinská


 

Genetika človeka:

 

  • samostatný vedný odbor, ktorý sa zaoberá dedičnosťou normálnych ľudských znakov a dedične podmienenými chorobami

  • má mnohé špecifiká, ktorými sa odlišuje od iných genetických disciplín. Tieto odlišnosti sú spôsobené:

 

      • človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody)

      • na človeku nie je možné robiť experimenty

      • na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody)

      • generačná doba človeka je dlhá

      • človek má malý počet potomkov (malá vzorka na „vytvorenie“ štiepnych pomerov)

      • človek má zložitý genotyp (asi 50 – tisíc génov)

        • väčšina znakov je polygénneho charakteru

      • vplyv prostredia

        • sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie


 

Špeciálne oblasti genetiky človeka:

 

1. klinicka genetikaštuduje geneticky podmienené zmeny. Zameriava sa na diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb a vrodených chýb.

2. cytogenetika - študuje zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich klinické prejavy

3. molekulova genetika - prináša nové poznatky z oblasti štruktúry a regulácie génov, génového inžinierstva, génovej terapie.

 

Metódy molekulovej genetiky:

a) technológia rekombinovanej DNA - podstata spočíva v naštiepení ľudskej DNA na krátke úseky pomocou enzýmov - reštrikčných endonukleáz a ich včlenenie do plazmidov baktérií, ktoré sa namnožia a sprístupnia pre ďalšie štúdium

b) preimplantačná diagnostika - štúdium blastuly pri umelom oplodnení

c) prenatálna diagnostika - štúdium DNA pred narodením z buniek placenty, plodovej vody a plodu

d) postnatálna diagnostika - štúdium DNA po narodení z jadrových buniek


 

Metódy používané v genetike človeka:

 

 1. pozorovanie fenotypových prejavov:

    1. a).  rodokmeňová metóda = genealogický výskum 

     

    • človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazýva proband

    • schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek

     

     

    existujú 3 typy dedičnosti:

     

    • autozomovo dominantná – napr. polydaktylia, brachydaktylia

    • autozomovo recesívna – napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia

    • gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília

     

     

    b) výskum dvojčiat = gemelologický výskum

     

    • dvojčatá môžu byť:

    • dvojvaječné - dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou

    • jednovaječné - 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie.

    Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá,lebomajú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia.


    c) populačný výskum

     

    • skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie


    V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú.


     

    2. štúdium karyotypov

    • študuje sa zostava a štruktúra chromozómov

    • chromozómy sú zostavené podľa medzinárodných pravidiel na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín označených A-G

    • využíva sa prúžkovacia metóda (chromozómy sa farbia špeciálnymi farbivami) ale aj genetické a biochemické metódy

    • umožňuje zistiť rozličné chromozómové aberácie a genómové mutácie

    • ľudské chromozómy sa najčastejšie vyšetrujú z krvných buniek, kostnej drene alebo kože

    • dajú sa vyšetrovať aj prenatálne z plodovej vody

        • odber plodovej vody sa robí amniocentézou


         

        Dispozície

         

          • vrodené predpoklady alebo náchylnosť k určitým ochoreniam

          • aby sa ochorenie rozvinulo musia pôsobiť určité faktory prostredia (zložka potravy, prostredie, počasie…)

          • „ochorenia“ sa označujú ako familiárne: alergie, neurózy, hypertenzia, náchylnosť na infekčné choroby, vredy

          • dôležitá je prevencia – vyhýbanie sa negatívnym vplyvom prostredia


        Dedičné choroby

         

          • vznikajú ako dôsledok mutácií, vplyv prostredia je minimálny

          • prejavia sa v každom prípade

         

        a) molekulové choroby chybná informácia štrukturného génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed.

         

        galaktozémiaautozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúcigalaktózu, hromadí sa medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku

        fenylketonúria - autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúci premenufenylalanínu na tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu

        celiakia - autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti

        albinizmus - autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť syntetizovať melanín (kožné farbivo)

         

        b) dedičné vývinové chybyvznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty, ústnu dutinu…). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak životaschopnosť jedincov.

         

        polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak

        brachydaktylia (krátkoprstosť) - autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majú krátke a hrubé prsty

        rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) - dedia sa polygénne


        c) gonozomálne dedičné choroby viazané na X chromozóm

         

        hemofýliagonozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky

        daltonizmus - gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu


        d) syndrómy

         

        Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu.Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.

        Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký.

        Syndróm „supermuž“(XYY) - vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť.

        Syndróm „superžena“ (XXX alebo XXXX) - prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť.

        Dawnow syndrom - trizómia 21 chromozómu, prejavy:malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu.


         

        Genetická prevencia:

         

        1. eufenická

          • upravuje sa len fenotyp

          • strava, chirurgické zákroky

          • vedie k  zvýšeniu životaschopnosti postihnutých

             
          1. eugenická:

          • snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie

          • rieši sa cez genetické poradenectvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o  dedičnosti


          Eugenikahraničný vedný odbor geneticko – lekársko – sociologický, ktorý využíva poznatky a možnosti 3 vied v prospech zlepšenia genofondu.

           

           

          Použitá literatúra:

          Ušaková, K. et al.: Biológia pre gymnázia 5. 1. vyd. Bratislava : SPN. 2003. 71 s. ISBN: 80-10-00039-6

          Gréserová, D., Holíkova, K.: Biológia a ekológia pre 2.ročník SPoŠ. 2. upr. vyd. Bratislava : Príroda. 1996. 124 s. ISBN: 80-07-00799-7

          http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stranky/andrea/vedelisteze5.html

          http://www.biologia.estranky.sk/stranka/mutacie-genetiky